Lo que las pruebas genéticas pueden decirle sobre usted

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Por Sarah Densmore

Los genes son la base de nuestra fisiología. Contienen el código que determina cómo nos vemos y cómo funciona nuestro cuerpo. Los científicos ahora creen que toda enfermedad es el resultado de mutaciones que ocurren dentro de nuestros genes. Este conocimiento ha estimulado el rápido desarrollo de las pruebas genéticas.

Actualmente, hay pruebas genéticas para 1.400 enfermedades y muchas más están en proceso de investigación. Aunque el examen en sí es bastante simple (se extrae una pequeña cantidad de sangre o se extrae un poco de tejido de la parte interna de la mejilla), entender lo que los resultados le están diciendo en realidad puede ser difícil.

De hecho, los propios científicos no siempre están seguros de cómo interpretar los resultados de las pruebas genéticas. Aún así, en ciertas circunstancias, las pruebas genéticas pueden ayudarle a tomar decisiones informadas sobre su salud e incluso pueden salvarle la vida.

Esto es lo que puede aprender de una prueba genética

Usted puede recoger pistas reveladoras de las pruebas de su composición genética; entre ellas:

  • Si usted tiene síntomas de cierta enfermedad, una prueba genética puede verificar su diagnóstico. Si se sospecha que usted sufre de una enfermedad con una mutación genética identificada, las pruebas genéticas pueden confirmar que usted tiene esa alteración en sus genes. Por ejemplo, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth causa debilidad muscular en los brazos y piernas de una persona. Los médicos saben que la enfermedad es causada por una mutación en los genes que son responsables de cómo funcionan nuestros nervios. También saben que la alteración que causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, transmitida de un pariente sanguíneo a otro.
  • Las pruebas genéticas pueden indicar si usted tiene un alto riesgo de desarrollar una enfermedad. Si su familia tiene una alta incidencia de cierta enfermedad – incluso si usted no tiene síntomas de esa enfermedad – una prueba genética puede decirle si usted tiene la mutación genética para esa enfermedad. Este tipo de pruebas predictivas o presintomáticas se realizan para muchas enfermedades, incluyendo el cáncer de mama, la enfermedad de Graves (una enfermedad autoinmune que resulta en una tiroides hiperactiva) y la enfermedad de Huntington (una enfermedad progresiva que destruye las células nerviosas).
  • Usted puede averiguar si es portador o no de una mutación genética para una enfermedad que puede transmitir a sus hijos. Si hay una cierta enfermedad que corre en su familia, usted puede contagiar esa enfermedad a sus hijos, incluso si usted no tiene la afección. La anemia drepanocítica (un trastorno de los glóbulos rojos) y Tay-Sachs (una enfermedad mortal del sistema nervioso) son dos ejemplos.
  • Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre la salud del feto. Si usted está embarazada, su médico puede recomendar pruebas prenatales para su bebé nonato. Esta forma de prueba genética puede determinar si su hijo ya ha desarrollado cierta afección, como el síndrome de Down o la espina bífida (una anomalía que causa defectos en la médula espinal y la columna vertebral). Las pruebas prenatales también pueden indicar si su bebé es portador de la mutación para enfermedades hereditarias, como la anemia drepanocítica y la enfermedad de Tay-Sachs.
  • Usted puede saber si su recién nacido tiene ciertas mutaciones genéticas que necesitan ser tratadas antes de que se conviertan en enfermedad. Todos los estados exigen que los recién nacidos se sometan a pruebas para detectar al menos 21 mutaciones diferentes. Si se dejan desatendidos, estos defectos genéticos pueden causar una amplia gama de dificultades de salud, incluyendo problemas cardíacos, infecciones, pérdida del corazón y retraso mental.
  • Las pruebas genéticas pueden indicar qué tan bien funcionará un cierto medicamento en su cuerpo. Cada persona es diferente y los científicos están descubriendo que la composición genética particular de una persona puede jugar un papel en la forma en que una persona responde a un cierto medicamento. Por ejemplo, los resultados de las pruebas genéticas de los pacientes que sufren de leucemia mielógena crónica pueden indicar a los médicos si responderán o no a un medicamento llamado imatinib.

Esto es lo que una prueba genética no puede hacer

Una prueba genética no es una bola de cristal. Los resultados pueden decirle si usted tiene la propensión a desarrollar un cierto trastorno, pero en la mayoría de los casos, ahí es donde termina el conocimiento. Si decide someterse a una prueba genética, tenga en cuenta estas limitaciones:

  • Una prueba genética no puede determinar si usted desarrollará o no una enfermedad, incluso si tiene la mutación.
  • Una prueba genética no puede determinar qué tan lenta o rápidamente progresará una enfermedad si usted comienza a tener síntomas.
  • Una prueba genética no puede predecir la gravedad de sus síntomas.

Proceda con precaución si está considerando hacerse una de las muchas pruebas genéticas que se están comercializando directamente a los consumidores a través de la venta por correo. La calidad y la precisión de estas pruebas pueden variar ampliamente. Asegúrese de hablar con su médico antes de someterse a cualquier tipo de prueba genética.

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